DPC Maladies Génétiques 2024

Jeudi 5 décembre

Génétique du glomérule et des vaisseaux
14h00 – 14h30 : Glomérulopathies génétiques par le Pr Aurélie Hummel, Paris
14h30 – 15h00 : Nouveautés dans le syndrome d’Alport par le Pr Guillaume Dorval, Paris
15h00 – 15h30 : Maladie de Fabry par le Dr Myriam Dao, Paris
15h30 – 16h00 : Diagnostic et traitement des variants APOL1 par le Pr Aude Servais, Paris
16h00 – 16h30 : MAT et SHU génétiques par le Dr Valentin Maisons, Tours

16h30 – 17h00 Pause

Génétique du tubule
17h00 – 17h30 : Tubulopathies par le Dr Lucile Figueres, Nantes
17h30 – 18h00 : Lithiases génétiques : quand demander la génétique ? par le Pr Sandrine Lemoine, Lyon
18h00 – 18h30 : Cystinose par le Dr Aurélia Bertholet-Thomas, Lyon

Vendredi 6 décembre

Les kystes
14h00 – 14h30 : Polykystose autosomique dominante : Synthèse des KDIGO ? par le Pr Emilie Cornec-Le-Gal, Brest
14h30 – 15h00 : Prise en charge multidisciplinaire de la Sclérose tubéreuse de Bourneville ? par le Pr Dominique Joly, Paris
15h00 – 15h30 : NTIC génétiques dont MUC1 par le Dr Thomas Robert, Marseille

15h30 – 16h00 Pause

En pratique pour mon patient !
16h00 – 16h30 : Le diagnostic moléculaire : où en est-on en 2024 ? par le Dr Pierre André Massard, Lyon
16h30 – 17h00 : Prescrire et rendre des résultats génétiques : les bases pour le néphrologue par le Pr Laurence Heidet, Paris
17h00 – 17h30 : L’organisation de la Filière néphrogénétique en France : ORKID, RCP, PNDS par le Dr Aurélie De Mul, Lyon
17h30 – 18h00 : Pourquoi faire le diagnostic génétique avant la transplantation ? par le Dr Valentine Gillion, Bruxelles