DPC Néphropathie Génétique

1er jour

14h30 – 15h30 : Le diagnostic génétique

Modérateur : Bertrand Knebelmann

1/ Le diagnostic moléculaire pour les Nuls (Dr Heidet – Néphrologie pédiatrique CHU Necker)

2/ Conseil génétique, diagnostic prénatal, diagnostic préimplantatoire : qui fait quoi ? (Pr Cyril Goizet – Génétique médicale CHU Bordeaux)

15h30 – 16h30 : CAKUT et NTIC

3/ HNF1B et CAKUT : ce que le néphrologue doit savoir (Pr Guigonis – Néphrologie pédiatrique CHU Limoges)

4/ Quand suspecter une cause héréditaire chez un patient représentant une NTIC ? (Pr Knebelmann – Néphrologie adulte CHU Necker)

16h30 Pause

17h00 – 19h00 : Maladies Kystiques Rénales

Modérateur : Pr Dominique Chauveau

1/ Quels diagnostics génétiques évoquer devant des kystes rénaux ? (Pr Joly – Néphrologie adulte CHU Necker)

2/ PKRAD : quels facteurs de progression vont nous aider à proposer un traitement (Pr Le Meur ou Dr Cornec Legall – Néphrologie adulte CHU Brest)

3/ PKRAD : complications hépatiques et Anévrysmes intracraniens (Pr Chauveau – Néphrologie adulte CHU Toulouse)

2e jour

8h30 – 10h00 : Lithiases héréditaires

Modératrice : Sandrine Lemoine

1/ Quand y penser ? (Dr Courbebaisse – Physiologie rénale HEGP)

2/ Lithiases calciques héréditaires, dont l’hyperoxalurie primitive (Dr Lemoine – Néphrologie pédiatre adulte CHU Lyon)

3/ Cystinurie (Dr Bertoye – Physiologie rénale HEGP)

Pause 10h00

10h30 – 12h00 : Glomérulopathies héréditaires

Modérateur : Pr Vincent Audard

1/ Mon patient a une hématurie : quand évoquer une cause héréditaire ? (Pr Knebelmann – Néphrologie adulte CHU Necker)

2/ Toutes les amyloses rénales ne sont pas des amyloses AL ou AA (Pr Jourde-Chiche – Néphrologie adulte Assistance Publique Hôpitaux de Marseille)

3/ Quand suspecter une cause génétique devant une protéinurie glomérulaire de l’adulte ? (Dr Servais – Néphrologie adulte CHU Necker)

14h00 – 16h00

Modérateur : Pr Denis Morin

1/ Quand évoquer une cause génétique devant une polyurie et/ou une hypokaliémie ? (Pr Morin – Néphrologie pédiatrique CHU Montpellier)

2/ Cystinose (Dr Servais – Néphrologie adulte CHU Necker)

3/ Maladie de Fabry : quelle efficacité des traitements ? (Pr Choukroum – Néphrologie adulte CHU Amiens)

4/ Et la Mitochondrie ? (Dr Nao – Néphrologie adulte CHU Necker)